Sjeldenpodden Avdeling for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus

Kleine-Levin syndrom (KLS) er en svært sjelden og sammensatt nevrologisk sykdom (hjernesykdom). Personer med KLS har tilbakevendende sykdomsepisoder med svært mye søvn. I denne episoden av Sjeldenpodden forteller Tom Rune om hvordan det er å leve med KLS, og overlege Berit Hjelde Hansen forteller om hvordan man best kan leve med denne sjeldne søvnsykdommen.



Du kan lese mer om KLS på NevSom sine nettsider:
Kleine-Levin syndrom - Oslo universitetssykehus HF (oslo-universitetssykehus.no)

For 21 år siden fikk Gina en liten datter. Sønnen på tre og et halvt år var blitt storebror og den første tiden var veldig koselig. Malin var akkurat slik som alle andre babyer, men da hun var rundt seks uker la de merke til litt rare vridninger i hodet og små ristninger ut i armen. Tuberøs sklerose er en genetisk multisystem sykdom som fører til vekst av godartede svulster i mange organer på ulikt tidspunkt i livet.

I denne episoden av Sjeldenpodden hører du Suzanne Crowley, spesialist i barnesykdommer og overlege på barneavdelingene på Rikshospitalet, forteller utdypende om den sjelden sykdommen Primær Ciliær Dyskienesi (PCD), hvordan vi oppdager den og hvordan behandle. Moren til Madelen, Gea, forteller om hvordan det var å prøve å forstå og finne informasjon om hva som var galt med datteren da hun ble født. Madelen forteller om hvordan det har vært å vokse opp med PCD, og hvordan det er å leve med sykdommen i dag.

Det finnes flere hundre tusen barn som er pårørende i Norge.
Noen av disse barna har en forelder med den alvorlige hjernesykdommen Huntingtons sykdom. Hvordan kan helsepersonell støtte disse barna og familien deres?

I denne studioepisoden av Sjeldenpodden snakker vi om den
viktige rollen helsepersonell har for å hjelpe barn som voksner opp i en familie med Huntingtons. Selv om Huntingtons sykdom er en sjelden diagnose, finnes det mange likheter for hvordan helsepersonell kan støtte barn som er pårørende.


Hør episoden der psykiater Anne Kristine Bergem og Siri
Kjølaas, Ph.d., fortelle om barn som pårørende, og hvorfor det er så viktig å støtte barn som pårørende av Huntingtons sykdom.



Programleder og produsent: Anniken Sanna

Ansvarlig redaktør: Nina Benan

Redaksjonen: Marit Skram og Silje Systad.

Annema blir etter flere år med vage symptomer diagnostisert
med moyamoya. Hør hennes historie og lege Jesper Norsted Sømark fortelle om når
leger bør mistenke moyamoya – og hvordan noen pasienter kan behandles med
bypassoperasjon i hjernen.



Les tekstversjon av episoden her, på Sjeldenpoddens nettside.

Tobias var ett år da han fikk en stor muskelblødning etter en vaksine. Han måtte umiddelbart bli fraktet til Rikshospitalet for behandling. Innenfor et døgns tid fikk han diagnosen hemofili. Hemofili er en blødersykdom som gjør at blodet ikke levrer seg som det skal. Dette fører til at man lett kan få store og kulete blåmerker og blødninger i ledd og muskler.



Personer med en blødersykdom må få behandling hele livet. I denne episoden av Sjeldenpodden hører du mer om de forskjellige typene av blødersykdom som finnes og hvordan de diagnostiseres. Du hører også hvordan blødersykdommer behandles.



I episoden er forteller spesialist i barnesykdommer og overleve ved barneavdelingen på Rikshospitalet, Heidi Knudsen, om blødersykdommer. Synne Hole, rådgiver og spesialsykepleier ved Senter for sjeldne diagnoser, snakker om behandling og stikkopplæring. Faren til Tobias, Kristian, forteller om sønnens vei til diagnosen fra et pårørendeperspektiv.

Du kan lese et sammendrag av episoden på Sjeldenpoddens nettside. Du kan også lese mer om blødersykdommer på ⁠sjeldnediagnoser.no⁠⁠.



Programleder: Marit Skram

Manus og research: Ingeborg Marie Kjellevold Sleire

Ansvarlig redaktør: Nina Benan



Følg Sjeldenpodden på Facebook!