Ah notre santé ‪!‬ Ah notre santé !

Pour ce nouvel épisode, j’ai le plaisir d’interviewer Sandra dont le fils Gabriel souffre d’une maladie rare mitochondriale d'origine génétique. Sa maladie, neurodégénérative, est liée à une mutation du gène mtND5, elle est malheureusement incurable et affecte quelques dizaines de personnes dans le monde. 

Pour aider la recherche, rassembler une armée autour de son fils et sensibiliser le grand public sur les maladies rares et le handicap, Sandra a créé l’association «Warrior Gab»…surnom de son fils. 

Ensemble, nous revenons sur cette aventure extraordinaire, sur ses prochaines batailles et nous faisons le point sur la recherche. Bonne écoute à toutes et à tous ! 

  

Pour aider Sandra et Gabriel : 

https://www.helloasso.com/associations/warrior-gab-donne-lui-ton-energie 

https://www.facebook.com/warriorgab/  

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Bonjour, 

13 minutes pour comprendre comment des découvertes font progresser notre savoir et ouvrent de nouvelle perspectives pour guérir les malades. 

- La maladie de Huntington : une maladie qui se déclare à l’âge adulte mais qui démarre dès le stade fœtal : https://www.inserm.fr/actualite/maladie-de-huntington-des-defauts-de-croissance-des-neurones-a-lorigine-danomalies-precoces/ 

- Les gènes du VIH dorment pendant des années dans nos cellules : Pourquoi ?
Quelles conséquences ? https://www.inserm.fr/actualite/hush-un-complexe-qui-fait-taire-le-vih/ 

- Des patients atteints de paralysie complète arrivent à remarcher grâce à une technologie élaborée grâce à la collaboration de scientifiques issus de domaines différents : https://www.insb.cnrs.fr/fr/cnrsinfo/des-neuroprotheses-de-la-moelle-epiniere-sur-mesure-pour-traiter-la-paralysie 

- Le virus d’Epstein-Barr, jusque là jugé comme peu dangereux, serait responsable de
la sclérose en plaques : https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj8222 

  

Nous finissons cet épisode en parlant de l’impact de la guerre en Ukraine sur la recherche scientifique et les scientifiques à l’échelle mondiale, de la Russie et, bien évidemment, de l’Ukraine.  

  

Bonne écoute.  

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Bonjour à toutes et à tous, 

  

Pour ce podcast, je suis ravi d’inviter la Pr. Laurence OLIVIER FAIVRE et Mme Sonia GOERGER. Dr Olivier-Faivre est responsable du « Centre
de Génétique pour le diagnostic des maladies rares d'origine génétique et les
prédispositions génétiques au cancer », au sein duquel Sonia Georger
exerce la fonction de secrétaire médicale. Chaque patient qui franchit les
portes de ce service, arrive avec son histoire, son ou ses gènes malades et sa
maladie parfois difficilement identifiable. 

Tous ces parcours ont donné envie à Sonia de créer la collection de livres pour enfants «Les Enfants de la Génétique » . Des livres qui permettent de parler des maladies rares
aux malades certes, mais aussi aux frères et sœurs, cousins, amis et camarades
de classe. Une belle initiative permettant de faire un grand pas vers l’inclusion des enfants malades ou en situation de handicap.  

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Bonjour à toutes et à tous,

Dans cette émission, nous vous expliquons 5 découvertes parues récemment et qui ont retenu mon attention :

1 - Une nouvelle méthode thérapeutique pour limiter efficacement la réponse allergique :   https://www.inserm.fr/actualite/allergies-une-piste-de-traitement-a-arn/  

2 - Une étude sociologique de l'INSERM sur les abus sexuels sur mineur.e.s de 1950 à nos jours :  https://www.inserm.fr/actualite/violences-sexuelles-au-coeur-dune-enquete-accablante/  

3 - Des parasites de la toxoplasmose comme thérapie contre le cancer :  https://www.the-scientist.com/news-opinion/turning-toxoplasma-against-cancer-69575  

4 - Comment des associations de patients vivant avec une maladie rare peuvent accélrer le développement de traitements :  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7513900/  

5 - Comment les mères chauves souris apprennent à leurs petits à voler ? :  https://www.science.org/content/article/baby-bats-learn-navigate-hitching-ride-mom?utm_campaign=news_daily_2022-01-04&et_rid=408802767&et_cid=4057179  



Bonne écoute !!





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Pour ce nouvel épisode, j'ai eu le plaisir de discuter avec Aurélie et Claudine, respectivement joueuse et entraineuse de Boccia. Cette discipline, qui s'apparente à la pétanque, est aujourd'hui pratiquée par de nombreuses et nombreux athlètes en situation de handicap. Plus qu'un jeu d'adresse, c'est un sport à part entière dans lequel l'équipe de France a de réelles chances de médailles aux JO de Tokyo et de Paris. Aurélie est une joueuse plus que prometteuse, et vous le verrez, qui ne manque pas d'ambitions.

Bonne écoute !

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La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot est une maladie rare, puisqu’elle touche environ 1 personne sur 25 000. Cette maladie est provoquée par la disparition des motoneurones de la moelle épinière qui va conduire à l’apparition de symptômes importants, comme une faiblesse musculaire, des difficultés pour marcher ou écrire. La maladie évoluera entre 2 et 5 ans jusqu’à la paralysie du patient et son décès par insuffisance respiratoire. Malheureusement, pour l’heure aucune thérapie existe.

Notre invitée, Dr. Maria-Grazia Biferi, dirige un groupe de recherche à l’institut de myologie de Paris qui est dédié à la mise au point de méthode de thérapie génique pour des maladies du motoneurones, et en particulier la SLA. La méthode thérapeutique que son équipe utilise se base sur des vecteurs d’origine virale, les AAV. Merci à Maria de prendre un peu de son temps pour en parler avec nous.

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